1988年， 身高1米96的原美国女排主攻手海曼球场猝死，2012年，身高 2米18的前辽宁队篮球运动员、曾经有着“小姚明”之称的张佳迪猝死，年仅24岁。2016年，中国前女排国手霍萱猝死，年仅28岁…

这些拥 有“高个子、大长腿”

的明星们之所以会英年早逝

都是因为一个共同的原因

——马凡氏综合症

近日

我院心胸血管外科

也收治了一位45岁的

马凡氏综合征患者...

8月11日，家住连云港胡先生， 三年前他感觉反复心慌，上周感觉症状加重，入住我院心内科。副主任医师张娟发现患者符合马凡氏综合征的体型特征： 四肢细长，蜘蛛指（趾），关节过度伸展，体检可及主动脉瓣区舒张期杂音。

检查提示主动脉根部瘤

主动脉瓣中重度关闭不全

需外科手术治疗

8月13日，胡先生转入心胸血管外科，明确诊断为马凡氏综合征。由于胡先生 主动脉根部直径已达5.8cm，出现主动脉破裂的风险极大，我院副院长、心胸血管外科主任陈鑫决定为其手术治疗。

8月18日，胡先生在全麻体外循环下进行了主动脉根部替换术。术中，专家们根据患者左冠状动脉开口移位不明显等情况，决定为患者个体化采用Open-button技术。手术进展非常顺利，术后第1天患者即从重症监护室转回普通病房。

术后，胡先生住在心血管病外科病房，说“我觉得自己很幸运，能被及时发现并手术……”。8月25日，胡先生顺利出院。

“马凡氏综合征患者”

早诊断早治疗是关键

家族遗传一定要注意

马凡氏综合征，又叫蜘蛛指（趾）综合征， 是一种先天性遗传性疾病，有家族遗传倾向。患者胡先生的母亲和他21岁的儿子这次经过检查，都被诊断为“马凡氏综合征”。

他们共同都有明显的体貌特征，比如都是瘦高个，“大长腿”—— 下半身比上半身长，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。由于儿子主动脉根部直径3.8cm，暂不需要手术。胡先生说，会将定期给他母亲和孩子复查心脏彩超随访。

我院心胸血管外科主任陈鑫教授说， 马凡的患者如果不进行及时的诊断和治疗，大多会在中年甚至青年阶段死亡，其死亡的主要原因是主动脉瘤破裂、或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭。

“马凡”会导致及其严重的后果

早诊断早治疗显得尤其重要

那么，如何通过自查

及早发现马凡氏综合征呢？

陈鑫教授介绍，该病患者虽然早期没有明显症状，但大家可以通过一些身体特征进行自查，比如该病的 患者一般来说比较高，手指骨骼比一般人长且瘦，像胡先生身高一米八三， 其手指比一旁正常1.8米医生手掌至少长30%。

除此以外，对于马凡氏综合征的患者，一方面应对其近亲家属行积极筛查，排除马凡可能，另一方面可以选择行基因检查明确诊断，对于确诊为马凡氏综合征的育龄期患者，可选择性孕期筛查，做到优生优育。

陈鑫主任建议， 对于高瘦体型（成人男性身高>180cm，成人女性身高>170cm）、四肢细长、蜘蛛指（趾）的人，应及时到医院心脏科就诊，排除马凡氏综合征的可能。临床上常用的无创检查-心脏超声检查可快速明确明确患者有无主动脉和心脏瓣膜的受累。

对于主动脉直径>5cm或者患者合并有主动脉瓣、二尖瓣功能异常的患者应及时行外科手术治疗， 避免患者出现主动脉破裂等危及生命的并发症。对于尚无需手术治疗的患者，应定期在心脏科随诊、复查。

虽然马凡氏综合征

被称为“天才病”

但其实两者之间

没有必然的联系

在一些体育运动中，‘马凡氏综合征’患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，比如篮球、排球比赛中，身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优。但这毕竟是一种疾病，和天才之间并没有必然的联系。并不是说得了‘马凡氏综合征’就会成为游泳高手，就会成为篮球巨星。